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Pränataldiagnostik für Zwillinge
2003-06-24, von Sigrun Rux
 Sigrun Rux
Info zum Autor 
Eineiige ZwillingeHat der Gynäkologe oder die Gynäkologin einmal per Ultraschall eine Zwillingsschwangerschaft festgestellt, werden Sie bemerken, dass doch einiges in der Schwangerschaft anders ablaufen wird als bei nur einem Kind. Zum Beispiel werden Kontrollen beim Arzt häufiger und intensiver sein. Möglicherweise sind die einen oder anderen Schwangerschaftsbeschwerden stärker ausgeprägt. Was bei einer Mehrlingsschwangerschaft für die meisten Eltern aber im Vordergrund steht: Werden unsere Babys gesund auf die Welt kommen ?

Herzfehler

Glücklicherweise werden die meisten Kinder gesund geboren, und nur wenige Mütter in spe müssen sich begründete Sorgen machen, ob sie ein geistig oder körperlich behindertes Kind zur Welt bringen. 8 von 1000 Kindern pro Jahr kommen in Österreich mit einem Herzfehler auf die Welt. „Wird eine schwere Fehlbildung von Organen schon in der Frühschwangerschaft durch Ultraschall erkannt, sind die Voraussetzungen für eine Operation kurz nach der Geburt um einiges besser“, ist Univ.-Prof. Dr. Peter Schwärzler von der Universitätsklinik für Frauenheilkunde in Innsbruck zuversichtlich. Auch andere Fehlbildungen der Organe, zum Beispiel eine verschlossene Harnröhre, können durch eine rechtzeitige Diagnose oft schon während der Schwangerschaft behandelt werden, sogar eine Operation im Mutterleib ist heute schon möglich.

Erhöhtes Fehlbildungsrisiko bei Zwillingen

Das Risiko für organische Fehlbildungen ist bei Zwillingen nur leider etwas höher als bei Einzelkindern. Bei zweieigen Zwillingen sei die Chance einer Fehlbildung doppelt so hoch wie bei einem einzelnen Kind, schätzt Univ. Doz. Dr. Elisabeth Krampl, vom Institut Fetomed in Wien. Die Pränatalexpertin erklärt diese These anhand eines Würfels: „Würfelt man zweimal, ist die Chance einen Sechser zu würfeln auch 2:6, statt 1:6“. Eineiige Zwillinge haben ein fünf Mal höheres Risiko einer Fehlbildung. „Das dürfte mit der Trennung des kleinen „Zellhäufchens“ kurz nach der Befruchtung in Zusammenhang stehen“, erläutert Krampl. Deshalb sind bei eineiigen Zwillingen Defekte der sogenannten Mittellinie, vor allem Herz und Lunge, aber auch Gesichtsspalten, häufiger. Das muss aber nicht immer beide Kinder betreffen.

Selten aber gefährlich: Fetofetales Transfusionssyndrom

Zwillinge im UltraschallEin Risikofaktor, der nur bei Zwillingsschwangerschaften auftritt, ist das sogenannte Fetofetale Tranfusionssyndrom. „Es tritt ab der 16. Schwangerschaftswoche - allerdings nur bei eineiigen Zwillingen auf – und ist durch eine plötzliche Zunahme des Bauchumfanges gekennzeichnet“, weiß Krampl. Ein erfahrener Gynäkologe könne das Risiko aber bereits ab der 11. –14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall einschätzen. Vereinfacht gesagt entsteht das FFTS dadurch, dass ein Baby zuviel Flüssigkeit bekommt, das andere jedoch zuwenig. Der überversorgte Fetus entwickelt dadurch eine Herzüberlastung, während der unterversorgte „verhungert“. Unbehandelt, so Krampl, sterben mehr als 90 % dieser Babys. In schweren Fällen ist es heute jedoch möglich durch Lasertherapie die kommunizierenden Blutgefäße zu trennen. In manchen Fällen reicht aber auch eine engmaschige Kontrolle bis zur Geburt der Kinder aus.

Mütterliche Komplikationen

Schwanger mit ZwillingenKonsequente vorgeburtliche Untersuchungen können aber auch Komplikationen bei der Mutter verhindern. So kann bei Infektionen in der Schwangerschaft durch entsprechende Behandlung das Risiko der Frühgeburtlichkeit auf die Hälfte reduziert werden. Auch dem Problem der Plazentainsuffizienz – die Kinder werden nicht ausreichend durch die Plazenta versorgt, wodurch es zu Wachstumsverzögerungen kommt - kann man durch Pränataldiagnostik vorbeugen. Die Einnahme von Aspirin in niedriger Dosierung soll bei entsprechender Veranlagung das Risiko der Plazentainsuffizienz weitgehend verhindern. Auch die Entwicklung einer späteren Präeklampsie (bedrohliches Stadium einer Schwangerschaftsvergiftung) kann mit Aspirin prophylaktisch behandelt werden.

Down Syndrom

In einigen Fällen ist eine Behinderung auf einen Chromosomenfehler zurückzuführen. „Die einzige Möglichkeit, einen Chromosomenfehler, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, mit Sicherheit zu diagnostizieren, ist eine genaue Untersuchung der Chromosomen“, erklärt Univ.-Doz. Dr. Erich Hafner, Leiter der Abteilung für Pränataldiagnostik im Donauspital des SMZ Ost. Meistens geschieht das durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder die Untersuchung von Plazentazellen. Doch nicht alle Eltern sind bereit, einen komplizierten Eingriff in Kauf zu nehmen, da ein geringes Risiko einer Fehlgeburt ( 0,5%) besteht.

Jede Frau unabhängig vom Alter habe ein kleines Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom, der häufigsten Chromosomenstörung, zu bekommen, so Hafner. Allerdings steige dieses Risiko mit zunehmendem Alter der Schwangeren. Das Down-Syndrom bewirkt körperliche, vor allem aber geistige Beeinträchtigungen beim Kind. „Bis vor wenigen Jahren wurde praktisch jeder Frau automatisch eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten, wenn die Schwangerschaft rund um ihren 35. Geburtstag lag“, kritisiert der Pränatalexperte. Mittlerweile sind die meisten Gynäkologen von dieser Einheitsuntersuchung abgekommen. Grund dafür sind neuentwickelte Testverfahren, die schwangeren Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung und das damit verbundene Risiko einer Fehlgeburt aber auch die psychische Belastung dieser Prozedur ersparen kann.

Sicheres Verfahren: Nackenfaltenmessung

3D UltraschallBei Zwillingsschwangerschaften hat sich vor allem die sogenannte Nackendickemessung, ein spezielles Ultraschallverfahren bewährt. Damit kann in 80 von 100 Fällen bereits in der Frühschwangerschaft ein mögliches Down-Syndrom-Risiko erkannt werden. Diese Ultraschalluntersuchung liefert aber nicht nur einen wichtigen Hinweis auf eine mögliche Chromosomenstörung, auch Herzfehler können so zum Beispiel frühzeitig erkannt werden. Von einer gleichzeitigen Bestimmung der Hormone im Blut der Mutter, auch als Combined Test bekannt, halten allerdings beide Experten in diesem Fall nicht viel. Krampl: „Die Hormonkonzentration sieht in einer Zwillingsschwangerschaft grundsätzlich anders aus als bei Einlingen. Zur Diagnose einer Chromosomenstörungen trägt das Ergebnis aber kaum etwas bei, im Gegenteil: es würde die werdende Mutter nur verunsichern“. Besteht hingegen aufgrund der Nackendickemessung ein Verdacht auf eine Krankheit eines Babys, gibt eine anschließende Chromosomenanalyse hundertprozentige Sicherheit. In den meisten Fällen wird jedoch die Sicherheit vermittelt, dass man sich auf zwei gesunde Kinder freuen kann.

Was können vorgeburtliche Untersuchungen ?

  • Ultraschall: liefert bereits ab der 5. Woche sichere Ergebnisse: Entwicklungskontrolle, Feststellung des Schwangerschaftsalters und Geburtstermins, Lage des Babys und der Plazenta. Ob es dem Baby gut geht, kann mit Hilfe des Doppler-Ultraschalls beurteilt werden. Das hochmoderne Verfahren des vierdimensionalen Ultraschalls, der seit kurzem in manchen österreichischen Spitälern zum Einsatz kommt, liefert nicht nur exaktere Untersuchungsergebnisse, es können auch erstmals die Bewegungen des Kindes in Echtzeit verfolgt werden, und das Gesicht des Babys ist schon um die 13. Schwangerschaftswoche genau erkennbar. Das Organscreenig ist eine spezielle Methode zur Feststellung von Missbildungen an Organen, die zwischen 18. und 22. Woche die deutlichsten Ergebnisse zeigt.
  • Nackendickemessung: liefert den frühestmöglichen Hinweis auf eine eventuelle Chromosomenstörung. Dabei wird der schmale Abstand zwischen Muskulatur und Haut am Nacken des ungeborenen Babys per Ultraschall gemessen. Ist dieser verbreitert, deutet das auf die Möglichkeit einer Chromosomenstörung oder eines Organfehlers hin. Bester Untersuchungszeitpunkt: 11. bis 13. Woche
  • Combined Test : derzeit die sicherste Methode zur Früheinschätzung des Risikos auf einen Chromosomenfehler (für Zwillingsschwangerschaften jedoch nicht geeignet). Durch die kombinierte Beurteilung von Nackendicke und bestimmten Hormonen im Blut der Mutter kann schon in der Frühschwangerschaft ein sehr sicheres Ergebnis erzielt werden.
  • Amniozentese: Fruchtwasseruntersuchung. Mit einer Hohlnadel wird durch die Bauchdecke aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Zellen werden im Labor gezüchtet und analysiert. Das Ergebnis liegt nach etwa 14-20 Tagen vor. Das Fehlgeburtsrisiko bei diesem Eingriff liegt bei 1 %. Ab der 16. Woche möglich
  • Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Zellen aus dem Mutterkuchen ebenfalls durch die Bauchdecke. Das Ergebnis steht schon nach wenigen Tagen zur Verfügung. Fehlgeburtsrisiko: 1 %. Ab der 12. Woche möglich
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